Este 21 de agosto, es el Día Mundial del Síndrome Dyrk1A, es así puesto que el 21 conmemora el cromosoma 21 donde se manifiesta esta anomalía.
Este viernes, hemos hablado con la Coordinadora de Grupos de Familias de Dyrk 1A, María Ángeles Alcalá, madre de una de estos niños y niñas que padecen este síndrome, que dedica de manera voluntaria a ayudar a los padres y madres de estos niños y dar visibilidad a la enfermedad, con el fin de darla a conocer y concienciar de que existen enfermedades raras que no se están investigando.
Son 16 pequeños los que padecen esta enfermedad diagnosticada. Según la Coordinadora, «al principio de crear este grupo de familias eran sólo 6 niños, ahora somos 16, ya que muchas veces ni los mismos hospitales saben qué anomalía es esta».
Estos pequeños necesitan mucha terapia y es algo costoso y se les dificulta a muchos de estos niños al no estar bien diagnosticados, Alcalá asegura que «posiblemente haya más niños en España con este síndrome y se les esté diagnosticando mal o en fase de investigación porque no saben que es Dyrk 1A».
Este grupo de padres, está creado desde la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes. Desde la asociación, están realizando campañas para ayudar a estas familias con la recaudación de fondos para la investigación de esta anomalía tan peculiar, que en concreto, afecta a una pequeña del Campo de Gibraltar.
El día 22 de septiembre se realizará una ciber conferencia con el fin de ayudar a estas familias para encontrar expertos que estén dispuestos a investigar este campo aún por averiguar.
Desde D´Genes, el grupo de padres y madres piden colaboración ciudadana para dar visibilidad en las redes sociales, bajo el hashtag #dgenesDyrk1a21DiaMundial
El síndrome de discapacidad intelectual relacionado con Dyrk 1A se caracteriza por una discapacidad intelectual que incluye un deterioro del desarrollo del habla, un trastorno del espectro autista que incluye problemas de conducta ansiosa o estereotípica y microcefalia. Las personas afectadas a menudo tienen un fenotipo clínicamente reconocible que incluye una Gestalt facial típica, problemas de alimentación, convulsiones, hipertonía, microcefalia, trastornos de la marcha y anomalías en los pies.